一条活体需要想到我们人类所的脑部如何生殖吗？近日，来自杜克大学教学医院的研究课题者将一系列基因组组植入补活体体内，用来比对孩童腹部材质的震荡基因组在活体体内的透露原因。孩童的腹部材质是孤独症的一个重要当前，当然了孩童腹部的材质形状也是一些主要神经系统性障碍疟疾（如尊严分裂症）的当前，在研究课题之中心，研究课题者使用解剖学基础知识，使我们更清楚地忽略神经系统生殖的精确程序。具体研究课题成果刊登在了5同年16日的国际杂志Nature上。
研究课题者Katsanis透露，16号碱基范围主要是孤独症和尊严分裂症的病症范围，而且这个范围也和产妇的腹部材质形状具体。这个范围有大量的DNA紊乱和副本，这是在人类所之中少用的凋亡，DNA的副本或者紊乱常常牵扯到一些基因组，但是这个范围之中的许多基因组都会招致患者的解剖学展现出。研究课题者所研究课题的这个范围的基因组组可以以脑细胞植被的方式来诱发数据协作的紊乱，因此，研究课题者尝试着过透露基因组，想要取得一种表型----腹部材质拉长，研究课题者将人类所16号碱基上29个基因组植入补活体受精卵之中，使得每一个基因组都进行透露，研究课题者仔细观察，看哪种基因组的透露可以使得活体的腹部材质拉长，然后研究课题者通过消除基因组基本功能，仔细观察是否其之中的某些基因组可以招致相反的震荡----腹部材质变大。
研究课题者透露，16号碱基29个基因组的紊乱一般起因在1.7%的孤独症孩子之中，不同基因组的拷贝数的彻底改变会随之而来碱基DNA部分的基本功能反常，因此，研究课题者从基因型学角度（剂量敏感度）起程，开始研究课题一些和脑部比对特性具体的基因组，脑部的比对设计思考、记忆以及数据分析等的能力也。Katsanis说，现阶段，在并用活体研究课题孤独症和尊严分裂症上还有许多限制，但是他们可以精确测量腹部材质，下巴材质以及面部的反常原因。
研究课题者透露，基因组KCTD13可以通过调节活体的神经系统细胞的诱发和衰亡来控制其腹部材质，因此，研究课题者重点研究课题了人类所的KCTD13基因组，该基因组和孤独症具体，也主要和尊严分裂症以及儿童肥胖症具体。研究课题者检测了该基因组透露的抗原，随后对抗原的基本功能进行了一系列研究课题；
基因组拷贝数的变化，比如研究课题小组推测的16号碱基，被认为是少用的基因型凋亡的具体联，随后研究课题者有在神经系统生殖混乱的产妇身上推测了上百的碱基基因组紊乱。今日研究课题者可以技术性特殊有效地的工具来研究课题如何改善临床的能力也以及忽略及疟疾的病症程序，当然了，研究课题者的关键点也在基因组KCTD13上，该基因组不但是孤独症的病菌因素，也和其它基因组相互协同作用，如MVP和MAPK3。研究课题者的研究课题由国立尊严卫生研究课题所等机构支持。
doi:10.1038/nature11091PMC:PMID:
KCTD13 is a major driver of mirrored neuroanatomical phenotypes of the 16p11.2 copy number variant
Christelle Golzio, Jason Willer, Michael E. Talkowski, Edwin C. Oh, Yu Taniguchi, Sébastien Jacquemont, Alexandre Reymond, Mei Sun, Akira Sawa, James F. Gusella, Atsushi Kamiya, Jacques S. Beckmann Brown Nicholas Katsanis
Copy number variants (CNVs) are major contributors to genetic disorders1. We he dissected a region of the 16p11.2 chromosome—which encompasses 29 genes—that confers susceptibility to neurocognitive defects when deleted or duplicated2, 3. Overexpression of each human transcript in zebrafish embryos identified KCTD13 as the sole message capable of inducing the microcephaly phenotype associated with the 16p11.2 duplication2, 3, 4, 5, whereas suppression of the same locus yielded the macrocephalic phenotype associated with the 16p11.2 deletion5, 6, capturing the mirror phenotypes of humans. Analyses of zebrafish and mouse embryos suggest that microcephaly is caused by decreased proliferation of neuronal progenitors with concomitant increase in apoptosis in the developing brain, whereas macrocephaly arises by increased proliferation and no changes in apoptosis. A role for KCTD13 dosage changes is consistent with autism in both a recently reported family with a reduced 16p11.2 deletion and a subject reported here with a complex 16p11.2 rearrangement involving de novo structural alteration of KCTD13. Our data suggest that KCTD13 is a major driver for the neurodevelopmental phenotypes associated with the 16p11.2 CNV, reinforce the idea that one or a small number of transcripts within a CNV can underpin clinical phenotypes, and offer an efficient route to identifying dosage-sensitive loci.
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