45，X/47，XYY 无法解释核型不论妊娠、小儿还是之外引人注意刊文，1961 年 Jacob 等人首次来进行过刊文。来自台北荣民总医院的 Lin 教授等人也推断出了 1 例该无法解释妊娠，文章刊发在 J Ultrasound Med 华尔街日报 2015 年第 2 期上。
病患女，36 岁，G2P0，第 1 次孕期时自然流产，病患侄女之外无过多历史名人。此次孕期 11w6d 时超音波检查说明了妊娠顶臀长 46.9 mm，T 个数 1.3 mm，同时推断出颈椎缺失（三幅 1A）、而立上颌骨角>90°（三幅 1B），脊柱导管及三尖瓣血流之外说明了长时间。何氏症风险校正系数为 1：21。孕期 16 周时行人体内腰椎，推断出核型为 45，X/47，XYY无法解释， 33 个人体内细胞的核型是 45，X，17 个人体内细胞的核型是 47，XYY。
三幅 1 孕期 12 周 45，X/47，XYY 无法解释妊娠颈椎发育过多声像三幅：三幅 A 说明了颈椎缺失（圆圈）；三幅 B 为 NT 测量菱形说明了而立上颌骨角过大
病患经广泛咨询后不得不终止孕期，引早产推断出 妊娠外生殖器为长时间异性恋特点，鼻柱扁平，检验说明了核型为45，X/47，XYY无法解释。
笔记指出，Jacob 等人首次刊文的 45，X/47，XYY 的无法解释为显型男婴，瘦小，后肢颈，女阴发育过多。然而，45，X/47，XYY 无法解释遗传基因差异显著，既可以展现 Turner 症的皮肤色素痣，也可以展现为长时间异性恋，且部分病例为早产诊断。
笔记的也就是说刊文为伴有颈椎发育过多的显型异性恋妊娠，其细胞病毒学分析说明了 45，X/47，XYY 核型，其早期孕期的超音波检查虽说明了 NT 长时间，但推断出颈椎缺失与而立上颌骨角过大，仍高度怀疑细胞核精神状态。颈椎特点是超音波肾结石何氏症的关键指标，但其他细胞核精神状态也可展现为颈椎发育过多。
由于 45，X/47，XYY 核型妊娠的超音波特点并不显著，产前诊断困难。笔记认为，若超音波推断出外生殖器特点不显著，则可预设细胞核畸形，包含 45，X/47，XYY。颈椎发育过多及而立上颌骨角过大也可能是 45，X/47，XYY 无法解释异性恋妊娠的关键超音波展现。
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编辑： 高瑞秋相关新闻
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