Br J Cancer:PALB2突变提高癌的患病不确定性

2022-01-03 01:07:36 来源:
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恶连续性肿瘤是世界各地男连续性肺恶连续性肿瘤和死亡的主要缘故之一,表型易感连续性在恶连续性肿瘤肺恶连续性肿瘤风险之中起着至关重要的作用。约有10–20%的频发率频发在后代之中。

高表型力可通过多连续性状表型的配对(多种偏高风险位点)和易感连续性状之中罕见的高风险基因型的表型来表述,包括BRCA2、HOXB13、BRCA1、CHEK2、NBN、ATM、MLH1、MSH2、MSH6和PMS2在内的与恶连续性肿瘤易感连续性之外连续性状也在DNA受损修缮之中起着作用。

PALB2连续性状解码BRCA2结合蛋白,该蛋白尽可能当做BRCA1和BRCA2之间的连接子,以形成与BRCA1之外连续性状组的系统对一氧化氮,该一氧化氮对于互补DNA断裂修缮是众所周知的。既往研究课题显示,PALB2基因型的杂合HIV白血病、胰腺恶连续性肿瘤和卵巢恶连续性肿瘤的风险上升时。

该研究课题有助于确定PALB2基因型对恶连续性肿瘤肺恶连续性肿瘤风险的贡献,并评估PALB2HIV的增重。

恶连续性肿瘤病患者的Kaplan-Meier曲线分析

研究课题人员对5472名恶连续性肿瘤病患者和8016名对照男连续性透过了连续性状分型,主要针对PALB2的两个基因型体(c.509_510delGA和c.172_175delTTGT)。并在恶连续性肿瘤病患者之中,比较了PALB2基因型HIV与非HIV的增重。

得出结论,0.29%的频发率和0.21%的对照组之中推测了PALB2的基因型。与非HIV相对,PALB2基因型HIV更易被诊断为格之中都森评分(Gleason score)较高的侵入连续性恶连续性肿瘤症(64.3 vs 18.1%)。

PALB2基因型病患者与非HIV的存活率

进一步的研究课题推测,早些时候恶连续性肿瘤病患者的OR为8.05。在102个月的之中位随访星期之中都,PALB2基因型之外病患者的全因平均寿命的年龄可视风险比为2.52。PALB2基因型HIV的5年增重仅为42%,而非HIV为72%。

总而言之,该研究课题结果揭示,PALB2基因型男连续性易患戏剧连续性和致死连续性恶连续性肿瘤。

类似出处:

Wokołorczyk, D., Kluźniak, W., Stempa, K. et al. PALB2 mutations and prostate cancer risk and survival. Br J Cancer (18 May 2021).

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